がんゲノム医療のエキスパートパネルとは？

遺伝子パネル検査に基づく治療方針は、エキスパートパネルで検討されると聞きました。どのような組織なのでしょうか？

がんの組織や細胞から得られたゲノム情報と患者さんの診療情報を統合して、一人ひとりの状況に合わせた治療方針を検討するには、多数の専門家の関与が必要になります。さまざまな診療科の医師、遺伝医療の専門家、遺伝カウンセリングの専門家、病理医などを含むエキスパートパネルが組織されて、遺伝子の変化（遺伝子変異やバリアント）をもとに推奨される医療の方針を議論する仕組みが作られました。

エキスパートパネルは、厚生労働省により指定されたがんゲノム中核拠点病院とがんゲノム医療拠点病院（→ゲノム医療の拠点病院・連携病院とは？）におかれています。がんに関連する数百の遺伝子をまとめて検査することのできるがん遺伝子パネル検査は、この「がんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院」に加え、「がんゲノム医療連携病院」で行われます。

多くの検査の結果得られたゲノム情報について、最新の診断と治療に関わる情報を国立がん研究センターセンターがんゲノム情報管理センター（C-CAT）が収集しています。がん診療データベースにデータを登録することに同意した患者さんの検査結果や診療情報のデータについて、個人を特定できない形で病院と検査会社からC-CATに送付され、がん診療データベースに登録されます。C-CATから一人ひとりの遺伝子パネル検査の結果について、世界と日本の関連する情報が「中核拠点病院・拠点病院」のエキスパートパネルに提供されます。

がんゲノム医療とがん遺伝子パネル検査（国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター）

それとともに、エキスパートパネルでは、個々の患者さんの主治医またはその代理が参加し、個々の患者さんの臨床、画像、病理データなどを総合し、推奨する治療方針を議論します。それをもとに、「中核拠点病院・拠点病院」でエキスパートパネル報告書が作成され、「連携病院」を含む検査を実施した病院で患者さんへの結果説明がなされます。推奨される医療があるか、参加できる可能性のある治験や臨床試験があるかなど、さまざまな検討をもとに、本人に説明され治療方針が話し合われます。

日本全体で、現在まですでに、4万人以上の方が、このがん遺伝子パネル検査を受けています（2022年5月）。ゲノム医療に参加され、エキスパートパネルから推奨される治療方針が示されています。

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