遺伝子バリアントとは何か？：その意義と役割を詳しく解説

遺伝子検査で「バリアント」とはどのような意味ですか？

人間の遺伝子は約99.9％が、他の人と同じで、残りの0.1％が個人ごとに異なることが論文で報告されています。「遺伝子のバリアント」とは、標準的な遺伝子配列と異なるタイプの配列を指します。これは、一般的な人は、標準配列と異なる箇所を約300万も持っていることを意味しています。

過去には、「遺伝子変異」とか「遺伝子異常」と呼ばれることもありましたが、「バリアント（多様性）」という言葉が使われるようになりました。多くのバリアントは病気とは関係なく、むしろ個性のようなものと捉えられています。生まれつき特定のバリアントの配列を持っている人を「バリアントの保持者」と呼びます。

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