遺伝性がんのリスク管理：病的バリアント保持者のサーベイランスの重要性

検査で「病的バリアント保持者」と言われ、「がんのサーベイランスの検査が必要」と言われました。サーベイランスとはどのようなものですか？

「病的バリアント」保持者は、がんのリスクが高いため、定期的に検査を受けることが重要です。この検査を「サーベイランス」と呼びます。

例えば、通常の乳がん検査では40歳以上の女性が2年に1回、無料または低額で受けられます。しかし、BRCA1の病的バリアント保持者の場合、さらに精密な乳腺検査も公的医療保険の適応になることがあります。

病的バリアント保持者は、さまざまな部位にがんができる可能性が高いです。例えば、BRCA遺伝子のバリアント保持者は、乳がん、卵巣がん、膵がん、また男性では乳がんや前立腺がんのリスクが増えます。それらのがんの早期発見のために、定期的なサーベイランスを受けることが推奨されます。

バリアントによっては、推奨されるサーベイランスの検査が異なります。遺伝カウンセリングや遺伝医療・ゲノム医療の専門家と相談して、適切な検査を受けることがおすすめです。ただし、現状ではサーベイランスの検査費用は公的医療保険でカバーされないことが多いため、制度の改善が求められています。

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