遺伝性乳がん・卵巣がんリスク：BRCA1病的バリアント保持者が知っておくべきこと

乳がん手術後、BRCA1遺伝子の病的バリアント保持者と診断されましたが、今後どうすればよいでしょうか？（40代女性）

乳がん手術後にBRCA1遺伝子の病的バリアント保持者と知り、心配や不安が大きいと思います。まず、病院で自分が生まれつきの「病的バリアント保持者」かどうか確認してください。がん細胞に変異があっても、それが生まれつきか後天的かは判断が難しいです。以下は、生まれつき病的バリアント保持者と診断された場合のアドバイスです。

BRCA1遺伝子は遺伝子変異を防ぐ役割がありますが、異常があると乳がんや卵巣がんになりやすくなります。しかし、BRCA1のバリアントには種類がありますので、専門家と相談することが大切です。

今後は、定期的ながん検診や予防的手術の可能性も考慮し、専門医と相談されることをお勧めします。遺伝性乳がん・卵巣がん専門病院の一覧は、以下のサイトで確認できます。

遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設

地域のがん診療連携拠点病院の「がん相談支援センター」でも、適切な診療先の相談ができます。

ゲノム医療は急速に進化しており、BRCA1やBRCA2の病的バリアントに効果的な治療法も開発されています。最新の情報を得ながら、適切なサポートを受けて計画を立てることが大切です。周囲の人と相談しながら選択肢を検討することも重要です。

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