病的バリアント保持者と家族:遺伝性がんリスクの伝達方法と注意点

病的バリアント保持者と家族:遺伝性がんリスクの伝達方法と注意点

Q.質問
もし病的バリアントの保持者と診断されたら、家族に伝えるべきでしょうか?
A.答え
病的バリアントの保持者と診断された場合、家族に伝えるかどうかは悩ましい問題です。特に、現在がんが発症していない場合は、さらにデリケートな問題となります。

病的バリアントには、がんの発症率が高いものから低いものまでさまざまあります。また、がんの有無を調べる検査や治療法が明確な場合もあれば、診断が難しく、効果的な治療法が見つからない場合もあります。

一方で、BRCA1やBRCA2の病的バリアント保持者のように、定期的な検査や予防的手術が推奨される場合もあります。

家族に伝えるかどうかは、家族の年齢や状況によっても変わります。遺伝子検査を受けない権利(知らないでいる権利)を尊重することも大切です。また、検査のタイミングについても、個々の考え方が異なります。

逆に、将来がんになった時に、家族が病的バリアントの存在を知らなかったことに対して不満を持つことも考えられます。

このデリケートな問題については、遺伝医療の専門家や遺伝カウンセリングの専門家と相談することをお勧めします。また、親しい家族や友人ともよく話し合ってください。

執筆者児玉 龍彦
公開日2023年4月11日
文書番号gw0248

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